La enfermedad celíaca puede ser difícil de diagnosticar porque algunos de sus síntomas son similares a los de otras enfermedades. Las personas con enfermedad celíaca pueden tener la enfermedad muchos años sin recibir diagnóstico o tratamiento. Si su médico cree que tienes la enfermedad celíaca, primero se hará una prueba de sangre. Deberá seguir la dieta normal antes de la prueba. No hacerlo puede suponer que los resultados podrían ser erróneos. Si los resultados de la prueba de sangre muestran que puedes tener enfermedad celíaca, el médico te hará entonces una biopsia intestinal. Es muy importante no eliminar el gluten de la dieta antes de las diferentes pruebas de diagnóstico, eliminarlo antes del diagnóstico por un profesional puede causar confusión y alargar más el diagnóstico.
Los análisis de sangre solamente indican si existe la posibilidad de padecer celiaquía, no se puede confirmar el diagnóstico hasta después de la biopsia intestinal. Existe la excepción de las personas con dermatitis herpetiforme, para las cuales una biopsia de la piel es suficiente para el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Esta biopsia consiste en coger un pequeño trozo de piel cerca de la erupción y las pruebas para el anticuerpo IgA.
La endoscopia es un procedimiento que le permite al médico ver lo que está pasando dentro de tu intestino y si existe algún daño en las vellosidades intestinales. Es un estudio bastante simple pero molesto, aún así no es necesario aplicar anestesia, inclusive en el caso de los niños (a ellos sólo se les da un suave tranquilizante).
La función de la biopsia consiste en obtener una pequeña muestra de la mucosa del intestino delgado, es una técnica ambulatoria, sólo se retiene al paciente unas horas para observación después de realizar la biopsia. A través de la boca el paciente debe ingerir una cápsula que está unida a una sonda, lo que puede llegar a generar nauseas, por lo que muchas veces se recomienda que previamente al estudio se ingiera algún medicamento para los vómitos.
El médico introduce un tubo largo en la boca del paciente y lo guía hacia el estómago y hasta el intestino delgado. Al final del tubo hay pequeños instrumentos que se usan para quitar una muestra de tejido intestinal. Los médicos exploran mediante radiografías para corroborar que la cápsula está bajado hasta las primeras porciones del intestino, el duodeno-yeyuno, y una vez depositada, se obtiene una pequeña porción de la mucosa para luego analizarla bajo el microscopio.
El resultado de la prueba puede medirse en cuatro estados, denominadas Etapas Marsh.
Marsh 0: Las vellosidades intestinales son normales, por lo que hay pocas probabilidades de que seamos celiacos.
Marsh 1: Esta Etapa es la de más difícil diagnóstico. Se debe a la ausencia de anticuerpos típicos de la enfermedad celíaca. En muchos casos será necesario buscar otras pruebas que nos ayuden a saber si la persona es celíaca o no.
Marsh 2: Se observa hiperplasia de criptas. Significa que las depresiones en forma de tubo que se encuentran en la mucosa intestinal son más largas de lo normal.
Marsh 3: Atrofia de las vellosidades. La mayoría de las personas celíacas son Marsh 3. Esta etapa se divide en tres fases; atrofia vellositaria parcia, atrofia vellositaria subtotal, atrofia vellositaria total.
Marsh 4: Esta es la etapa más peligrosa. Además de hiperplasia de criptas, las vellosidades están totalmente atrofiadas.
A partir de la primera prueba y siendo el resultado positivo, es entonces cuando se procederá a eliminar el gluten de la alimentación. Es imprescindible seguir una estricta dieta sin gluten para no dañar más las vellosidades intestinales y estas se puedan recuperar para volver a la normalidad.
Pero para establecer un diagnóstico definitivo es de suma importancia realizar una o dos biopsias más. Pasados 2 años de la primera intervención y el cambio en la dieta, se realiza una provocación con gluten para verificar la reacción del organismo, normalmente se genera una atrofia de las vellosidades pero esta vez sin síntomas. La tercer biopsia es para confirmar esta recaída, en general se la efectúa pasados unos 6 meses o antes si aparecen los síntomas o se generan otro tipo de alteraciones.