El diagnóstico de la enfermedad celíaca es complicado ya que muchos de sus síntomas son comunes a otras enfermedades relacionadas con el aparato digestivo y otros sistemas, pudiendo incluso ser asintomática.
La gran variabilidad de sintomatología dificulta la precocidad diagnóstica. El diagnóstico se basa en la presencia de alguno o varios de los síntomas relacionados con la afectación intestinal o de cualquiera de los órganos o sistemas asociados, así como en la determinación de los marcadores serológicos, genéticos, los hallazgos en la biopsia intestinal y la respuesta a la dieta sin gluten.
Marcadores serológicos
La determinación de si un paciente es o no celíaco comienza con un examen clínico cuidadoso y unos análisis de sangre. Es esencial que estas pruebas se realicen antes de probar la dieta sin gluten puesto que erradicar los alimentos libres de gluten de la dieta previamente a los exámenes sanguíneos puede alterar los resultados y saltar a la vista que son normales, aunque la persona padezca la enfermedad. Las pruebas que se solicitan más habitualmente son:
- Anticuerpo antitransglutaminasa tisular (anti-tTG), de tipo IgA o IgG
- Anticuerpos frente al péptido desamidado de la gliadina (anti-DGP), de tipo IgA o IgG
- Anticuerpos antiendomisio (EMA)
- Anticuerpos antireticulina (ARA)
Estos análisis se realizan con el objeto de revisar la presencia de anticuerpos en sangre. Es la prueba más rápida y barata, por tanto es la primera que mandan realizarse. El problema es que a muchos celíacos les da negativa, y el médico ya no sigue buscando la celiaquía, pero eso es un error, porque puedes ser celíaco y tener los anticuerpos negativos, siempre que den positivas el resto de pruebas.
El conocimiento reciente de las diferentes formas clínicas de enfermedad celíaca, ha venido a demostrar que no siempre se puede establecer un diagnóstico clínico o funcional de la enfermedad celíaca, Por ello, para diagnosticarla con certeza es imprescindible proceder a realizar una biopsia intestinal.
Biopsia
La biopsia consiste en la extracción de una muestra del intestino delgado para ver si está dañado o no (para realizar esta prueba también es necesario que no se haya retirado el gluten de la dieta todavía).
Esta extracción no supone ningún peligro para el paciente. Se realiza con sedantes suaves e implica la introducción de una sonda larga y flexible por la garganta hasta el esófago. Así el médico ve a través de una diminuta cámara el esófago, estómago y comienzo del intestino delgado, y recoge muestras de tejido para su posterior análisis. Se denomina endoscopia digestiva alta, o gastroscopia y, aunque es normal que asuste el nombre o el procedimiento, es totalmente indoloro, seguro, rápido, y además es una prueba necesaria para el diagnóstico de celiaquía.
Si la biopsia no revela daños, es posible que los síntomas sean fruto de otra enfermedad. Por ejemplo, algunas personas muestran sensibilidad al gluten que no se relaciona con la enfermedad celíaca, mientras que en otros, los síntomas similares a los de la celiaquía pueden ser el producto de una intolerancia a los carbohidratos. Así se realizarían más exámenes médicos hasta identificar las causas que subyacen el problema.
Estudio genético
La celiaquía es una enfermedad que tiene una base genética detrás. Mediante el estudio genético, que se realiza con un análisis de sangre, se puede saber si tenemos positivos los alelos del sistema HLA, que son el DQ2 (positivo en el 95% de los celíacos) y el DQ8 (positivo en el 5% de los celíacos). No
tener los genes positivos implica que no se va a desarrollar la celiaquía, pero tenerlos positivos (uno o ambos) no quiere decir que seamos celíacos, sino que podemos desarrollar la enfermedad en algún momento de nuestra vida ya que tenemos la genética compatible.
Es importante si se tienen hijos realizarles este estudio genético, para conocer o descartar la posibilidad de que vayan a desarrollar la enfermedad.
Respuesta a la dieta sin gluten
Nunca se debe iniciar una dieta sin gluten antes de realizarse las pruebas de la celiaquía, ya que puede dar falsos negativos. Sin embargo, en casos dudosos, el médico puede pedirle al paciente que esté 6 meses sin comer gluten para ver si mejora, y después volver a tomarlo para ver si empeora. Esto se denomina dieta de provocación, y aunque no es muy frecuente, hay varios casos en los que se ha confirmado el diagnóstico de esta manera.
Si la persona mejora sin consumir gluten y empeora tomándolo, pero el resto de pruebas da negativo, estaríamos hablando de un diagnóstico de sensibilidad al gluten no celíaca.
Hemos visto que hay varias pruebas para diagnosticar la celiaquía. La combinación de positivos y negativos en las mismas nos dará el diagnóstico definitivo. Sin embargo, en la práctica da igual que una persona sea celíaca, alérgica o sensible al gluten, ya que el tratamiento es el mismo.
El único tratamiento consiste en seguir una estricta dieta sin gluten, durante toda la vida. El realizar correctamente la dieta, conlleva una desaparición de los síntomas, así como la reparación de la lesión en las vellosidades del intestino delgado.
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